Journal of Medical Genetics é um líder internacional peer-reviewed jornal cobrindo pesquisa original em genética humana, incluindo análises e opinião sobre os últimos desenvolvimentos. Os artigos cobrem a base molecular de doenças humanas, incluindo genética do câncer germinativas, as manifestações clínicas de doenças genéticas, aplicações da genética molecular para a prática médica e da avaliação sistemática de tais aplicações.